Mi a Turner szindróma?

A Turner-szindróma egy kizárólag nőknél jelentkező genetikai rendellenesség, amely minden 2000 kislányból körülbelül egyet érint. Egy Turner-szindrómás lánynak csak 1 normál X nemi kromoszómája van, a szokásos 2 helyett. Ez a kromoszóma-változat véletlenszerűen következik be, amikor a baba az anyaméhben fogan. Nincs összefüggésben az anya életkorával.

Mivel a testmagasság és a szexuális fejlettség a két fő tényező, a Turner-szindrómát csak akkor lehet diagnosztizálni, amíg egy lány nem mutat pubertáskorhoz kapcsolódó szexuális fejlődést, általában 8 és 14 éves kor között. A Turner-szindróma nem gyógyítható, de a kapcsolódó tünetek közül sok kezelhető. A Turner-szindrómás lányoknak és nőknek életük során rendszeresen ellenőrizniük kell szívüket, veséjüket és reproduktív rendszerüket. Általában azonban viszonylag normális és egészséges életet lehet élni ezzel a betegséggel. A várható élettartam kissé lecsökken, de javítható rendszeres egészségügyi ellenőrzésekkel, hogy a lehetséges problémákat korai szakaszban azonosítsák és kezeljék. A Turner-szindróma jelei és tünetei a betegségben szenvedő lányok és nők esetében eltérőek lehetnek. Egyes lányok esetében a Turner-szindróma jelenléte nem feltétlenül nyilvánvaló, más lányoknál azonban számos fizikai jellemző korán nyilvánvalóvá válik. A jelek és tünetek lehetnek finomak, lassan fejlődhetnek az idő múlásával, vagy jelentősek is lehetnek, például szívhibák.

Szinte minden Turner-szindrómás lánynál, tinédzsernél és fiatal nőnél a leggyakoribb tünet az alacsony termet és a petefészek-elégtelenség. A petefészkek fejlődésének elmaradása előfordulhat születéskor vagy fokozatosan gyermekkorban, tinédzserkorban vagy fiatal felnőttkorban. Néha nehéz megkülönböztetni a Turner-szindróma jeleit és tüneteit más rendellenességektől. Fontos a gyors, pontos diagnózis és a megfelelő ellátás.